Um estudo publicado na revista científica Nature Medicine identificou um conjunto de 19 proteínas presentes no sangue capaz de prever, com anos de antecedência, quando pessoas com alto risco genético para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) podem começar a desenvolver os primeiros sintomas da doença. O modelo apresentou margem média de erro de apenas 1,6 ano.
A descoberta, segundo reportagem do G1, representa um avanço importante para a pesquisa sobre a ELA, já que atualmente não existe uma forma de prever quando a doença irá se manifestar, mesmo entre pessoas que carregam mutações genéticas associadas ao problema. Os pesquisadores ressaltam, porém, que o método ainda está em fase experimental e não pode ser utilizado como exame de diagnóstico ou rastreamento clínico.
Proteínas começam a mudar antes dos sintomas
Para chegar aos resultados, os cientistas acompanharam 137 participantes e analisaram 516 amostras de sangue coletadas ao longo do tempo. Entre eles, 33 pessoas eram inicialmente assintomáticas, mas desenvolveram ELA ou demência frontotemporal durante o estudo.
Ao avaliar mais de 5 mil proteínas presentes no plasma, os pesquisadores identificaram 92 que sofriam alterações antes do surgimento dos primeiros sintomas. Dessas, um conjunto de 19 proteínas apresentou o melhor desempenho para estimar quando a doença poderia se manifestar.
Uma das proteínas já conhecidas pelos pesquisadores é o neurofilamento de cadeia leve (NfL), marcador que aumenta quando há lesão nos neurônios motores. O novo estudo mostrou, no entanto, que a combinação de diversos marcadores oferece uma previsão mais precisa do que o uso isolado dessa proteína.
Segundo os cientistas, as proteínas identificadas estão relacionadas a diferentes processos biológicos, como inflamação, regeneração neuronal, função muscular e estrutura dos tecidos, reforçando que a ELA resulta de alterações complexas que evoluem silenciosamente durante anos.
Modelo ainda é voltado para pesquisas
Com base nessas proteínas, os especialistas desenvolveram um modelo computacional capaz de estimar a probabilidade de a doença surgir em diferentes intervalos de tempo, de seis meses até cinco anos.
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Além de indicar o risco, o sistema conseguiu prever, em média, quando os sintomas apareceriam com margem de erro de cerca de 1,6 ano. Parte dos resultados também foi validada utilizando dados do UK Biobank, um dos maiores bancos de informações em saúde do mundo.
Apesar do desempenho promissor, os próprios autores destacam que o painel ainda precisa ser validado em grupos maiores antes de ser transformado em um exame disponível para uso clínico.
O que é a ELA
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores, responsáveis por transmitir os comandos do cérebro aos músculos. Com a progressão da doença, surgem sintomas como fraqueza muscular, dificuldade para caminhar, falar, engolir e, em fases mais avançadas, para respirar.
Segundo especialistas, os primeiros sintomas costumam aparecer apenas quando entre 25% e 30% desses neurônios já foram perdidos, o que explica a dificuldade de realizar um diagnóstico precoce.
Na maioria dos casos, a ELA não possui origem hereditária identificável. Já nas formas familiares, associadas a mutações genéticas, ainda não é possível determinar exatamente quando, ou se, doença irá se manifestar.
